Aškenazi juutide populatsioonis levinud pärilikud haigused

Aškenazi juutide populatsioonis esinevad teatud geneetilised haigused kõrgema sagedusega. Asper Biotechi geenitesti abil on võimalik määrata mitmete populatsioonispetsiifiliste pärilike haiguste kandlust ja samuti aitab geenianalüüs kinnitada diagnoosi.

Antud geenitest võimaldab määrata sagedamini esinevaid mutatsioone, mis on seotud järgmiste geneetiliste haigustega: tsüstiline fibroos, Tay-Sachs’i tõbi, Bloomi sündroom, Canavani haigus, Niemann-Picki haigus, perekondlik düsautonoomia, torsioondüstoonia, mukolipidoos IV, Fanconi aneemia, Gaucheri haigus, faktor XI defitsiitsus, glükogeeni I ja III tüüpi salvestushäire, vahtrasiirupi tõbi, mittesündroomne pärilik kuulmislangus, perekondlik vahemere palavik, alfa-1 antitrüpsiini puudulikkus, nemaliinmüopaatia, Usheri sündroom 1F, perekondlik hüperinsulineemia, perekondlik hüperkolesteroleemia, lipoamiid hüdrogenaasi puudulikkus.

 

Näidustused geenitesti kasutamiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine
  3. Haiguse pärandumise riski hindamine
  4. Geneetiline nõustamine
  5. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

 


> Mutatsioonanalüüsi tellimisinfo

> Haigusseoseliste geenide sekveneerimise tellimisinfo