Waardenburgi sündroom

Waardenburgi sündroom (WS) on grupp geneetilisi haigusi, millele on iseloomulikud sensorineuraalne kuulmislangus; iirise, juuste ning naha  pigmendi kõrvalekalded, mis esinevad koos dystopia canthorum. Kuulmislangus on kaasasündinud, reeglina mitteprogresseeruv, kas ühe- või kahepoolne ja sensorineuraalne.

Klassikaline juuste pigmendimuutus WS puhul on teismeeas ilmuv valge tukk. Iirise pigmendimuutus võib väljenduda kas täieliku või osalise heterokroomiana, hüpoplastiliste või erksiniste iiristena.

Waardenburgi sündroomi esinemissagedus ca 1:20,000-40,000.

WS alatüüpe eristatakse iseloomulike tunnuste järgi ja geneetiliselt. Tüübid I ja III on autosoom-dominantse, tüübid II ja IV autosoom-retsessiivse  pärandumisega.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine
  3. Geneetiline nõustamine

 


> Seotud geenide sekveneerimise tellimisinfo