Treacher-Collinsi sündroom

Treacher-Collinsi sündroom (TCS) on pärilik haigus, millele on iseloomulikud näoluustiku anomaaliad ning silma ja väliskõrva anomaaliad. TCS-le kõige omasemad jooned on mikrognaatia ehk pisilõugsus, konduktiivne kuulmislangus, alumine silmalau lõhestus e. koloboom ja alumise silma ripsmete puudumine. Haruldasemateks märkideks on suulaelõhe ning ühe- või kahepoolne choanae e. kurd neelu seinas ahenemine või atreesia.

TCS esinemissagedus on 1:50,000. Haiguse pärandub autosoom-dominantsel teel. Ca 1% TCS juhtumitest on autosoom-retsessiivse pärilusega.

 

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine patsiendi pereliikmetel
  3. Geneetiline nõustamine

 


> Seotud geenide sekveneerimise tellimisinfo