Stickleri sündroom

Stickleri sündroom on grupp pärilikke haigusi, mis mõjutavad sidekude. Stickleri sündroomile on iseloomulikud okulaarsed kõrvalekalded, iseloomulik näokuju, kuulmislangus, skeletisüsteemi hälbed ja liigesteprobleemid.

Okulaarsete kõrvalekallete hulka võivad kuuluda müoopia, katarakt, vitreoretinaalne või korioretinaalne degeneratsioon ja võrkkesta irdumine. Kuulmislangus võib olla nii konduktiivne kui sensorineuraalne. Patsientidele on iseloomulik lameda näoga profiil, mille põhjustajaks kesknäo anomaaliad ja suulaelõhe.

Stickleri sündroom pärandub autosoom dominantsel või autosoom retsessiivsel teel. Stikleri sündroomi esineb ca 7,500 – 9,000 vastsündinul.

 

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine pereliikmetel
  3. Geneetiline nõustamine

 


> Seotud geenide sekveneerimise tellimisinfo