Sensorineuraalne kuulmislangus

Kuulmislangus on kõige sagedasem sensoorne haigus maailmas. Varajase ehk kõne-eelse kuulmislanguse esinemissageduseks arvatakse 1–2 juhtu 1000 lapse kohta. Umbes pooltel juhtudest on kuulmislangus pärilik. Pärilik kuulmislangus jaguneb sündroomseks vormiks, mille korral kuulmislangus on seotud teiste elundite anomaaliatega ja mittesündroomseks ehk isoleeritud vormiks. Kuni 80%-l kaasasündinud päriliku kuulmislangusega patsientidel on tegemist kuulmislanguse mittesündroomse vormiga.

Oluline on imikute kuulmislanguse õigeaegne diagnostika, mille alusel saab võimalikult vara alustada lapse rehabilitatsiooniga tema hilisema parema keelelise arengu huvides.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Sündroomse ja mittesündroomse kuulmislanguse määramine molekulaarsel tasemel
  3. Eristamaks erinevaid mittesündroomse kuulmislanguse ja kurtuse vorme
  4. Defineerimaks kuulmislanguse etioloogiat peale aminoglükosiidi ravi
  5. Kandluse määramine isikutel, kelle peres esineb emapoolset kuulmislangust
  6. Kandluse määramine isikutel, kelle suguvõsas on haigusseoseline mutatsioon teada
  7. Geneetiline nõustamine
  8. Sünnieelne diagnostika

 


> Haigusseoseliste geenide valitud regioonide sekveneerimise tellimisinfo
> Seotud geenide sekveneerimise tellimisinfo
> GJB2 geeni sekveneerimise tellimisinfo