Zellwegeri spektri haigused

Zellwegeri sündroom ja Refsumi tõbi kuuluvad koos neonataalse adrenoleukodüstroofiaga (NALD) kattuvate kliiniliste fenotüüpide tõttu samasse gruppi. Zellwegeri sündroomi peetakse neist kõige tõsisemaks, NALD keskmiseks ja Refsumi tõbe kergemaks vormiks.

Haigus väljendub enamasti juba vastsündinu eas või hilisemas lapsepõlves ning hõlmab endas hüpotooniat, iseloomulikku näokolju kuju (lamedad näojooned, laialt avatud lõgemed ja koljuõmblused, lai ninajuur), söömisraskusi ja maksapuudulikkust. Vanemate laste puhul võib täheldada sensorineuraalset kuulmislangust, võrkkesta düstroofiat ja arengumahajäämust. Kaasneda võivad ka skeletisüsteemi hälbed, adrenaalpuudulikkus, episoodiline hemorraagia, koljusisene verejooks ja hüübimishäired.

Zellwegeri spektri haigused päranduvad autosoom retsessiivsel teel. Nende esinemissagedus on 1:50,000.

 

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine kui mutatsioon on teada
  3. Sünnieelne diagnostika kui perekondlik mutatsioon on teada
  4. Geneetiline nõustamine

 


> Seotud geenide sekveneerimise tellimisinfo