Pendredi sündroom

Pendredi sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, millele on omane kahepoolne sensorineuraalne kuulmispuue, vestibulaarsüsteemi ja sisekõrva hälbed, oimuluu anomaaliad ja struuma. Sensorineuraalne kuulmislangus on reeglina kaasasündinud, raske kuni sügav ja mitteprogresseeruv. Samas võib kuulmislangus mõningatel juhtudel olla hilisema avaldumisega ja ka progresseeruv. Sündroomi põhjustavad mutatsioonid  SLC26A4 geenis.

Pendredi sündroomil nagu ka mittesündroomsel kuulmislangusel ja kurtusel (DFNB4) on sarnase spektriga fenotüüp. DFNB4-le on omane mittesündroomne sensorineuraalne kuulmislangus, vestibulaarne häire, suurenenud aqueductus vestibuli, mille juures kilpnäärme funktsioon vastab normile.

 

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine teadaoleva mutatsiooni suhtes
  3. Geneetiline nõustamine

 


> SLC26A4 geeni sekveneerimise tellimisinfo