Pendredi sündroomiga seotud SLC26A4 geeni sekveneerimine

Geen: SLC26A4

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger)

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine teadaoleva mutatsiooni suhtes
  3. Geneetiline nõustamine

Pendredi sündroom on autosoom-retsessiivne haigus, millele on omane kahepoolne sensorineuraalne kuulmispuue, vestibulaarsüsteemi ja sisekõrva hälbed, oimuluu anomaaliad ja struuma. Sensorineuraalne kuulmislangus on reeglina kaasasündinud, raske kuni sügav ja mitteprogresseeruv. Samas võib kuulmislangus mõningatel juhtudel olla hilisema avaldumisega ja ka progresseeruv. Sündroomi põhjustavad mutatsioonid  SLC26A4 geenis.

Pendredi sündroomil nagu ka mittesündroomsel kuulmislangusel ja kurtusel (DFNB4) on sarnase spektriga fenotüüp. DFNB4-le on omane mittesündroomne sensorineuraalne kuulmislangus, vestibulaarne häire, suurenenud aqueductus vestibuli, mille juures kilpnäärme funktsioon vastab normile.