Jervelli ja Lange-Nielsoni sündroom

Jervelli ja Lange-Nielsoni sündroomile (JLNS) on iseloomulik sügav kaasasündinud kahepoolne sensorineuraalne kuulmislangus ja pikenenud QT-intervall ventrikulaarsete tahhüarütmiatega. Südamehäired, mida peamiselt põhjustavad stress ja treening, võivad lõppeda sünkoopia või äkksurmaga. 50% sündroomi põdevatest isikutest arenevad sümptomid välja enne kolmandat eluaastat. Sageli viitab JLNS haigusele ka  rauavaegusaneemia ning kõrgenenud gastriini tase.

JLNS pärandub autosoom-retsessiivsel teel.

Hinnanguliselt esineb JLNSi 1.6 kuni 6 juhtumit 1 miljoni kohta. Norras ja Rootsis on see sagedus kuni 1:200,000.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Patsiendi pereliikmete testimine
  3. Kandluse määramine teadaoleva mutatsiooni suhtes
  4. Geneetiline nõustamine

 


> Seotud geenide sekveneerimise tellimisinfo