Branchio-oto-renaalne sündroom

Branchio-oto-renaalne (BOR) sündroomile on iseloomulikud välis-, kesk- ja sisekõrva väärarengud, mida seostatakse kas  konduktiivse, sensorineuraalse või segatüüpi kuulmislangusega, lõpustasku anomaaliaga (kaelalõhe, fistulid, tsüstid) ja neeruväärarenditega. Väärarendid võivad endas endas hõlmata kuseteede väärarengut, neeru hüpoplaasiat või ageneesi, neeru düsplaasiat, neeru tsüste. Mõningatel juhtudel võib lõppstaadiumis neeruhaigus areneda välja ka hilisemas elus.

BOR on kliiniliselt heterogeenne ja autosoom-dominantse pärandumisega.

Haiguse esinemissagedus on 1:40,000.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Geneetiline nõustamine
  3. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

 


> Seotud geenide sekveneerimise tellimisinfo