Alporti sündroom

Alporti sündroom on sündroomne pärilik kuulmislangus, mis mõjutab peale kuulmise veel ka neere ja nägemist. Haigusele on iseloomulik glomerulaarne nefropaatia hematuuriaga, mis progresseerub lõppstaadiumis neerupuudulikkusega. Silma hälbed hõlmavad endas anterior lenticonus, makulopaatiat, kornea endoteeli haavandeid ja sarvkesta korduvat erosiooni. Kuulmislangus areneb järk-järgult ning on märgatav kas vanemas kooliastmes või varases täiskasvanueas. Sündroomi esinemissagedus on hinnanguliselt 1:50 000.

Alporti sündroomi põhjustavad mutatsioonid COL4A3, COL4A4 ja COL4A5 geenides. Haigus pärandub kas X-liiteliselt, autosoom retsessiivselt või autosoom dominantselt.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Perekondliku kandluse määramine
  3. Geneetiline nõustamine
  4. Sünnieelne diagnostika, kui haigusseoseline mutatsioon on teada

 


> Seotud geenide sekveneerimise tellimisinfo