Asper Otogenetics 

Asper Otogenetics portfell sisaldab erinevaid geeniteste nii sündroomsete kui mitte-sündroomsete kuulmislanguse ja kurtuse pärilike vormide määramiseks.

Kuna selle haigustegrupi puhul on diagnoosi kinnitamine keeruline suure geneetilise varieeruvuse ja fenotüüpide kattumise tõttu, oleme väljatöötanud multigeensed uuringupaneelid kuulmislanguse geneetiliste põhjuste tuvastamiseks.

Pakume ka ühe-geeni uuringuid GJB2 geeni-seoseliste haiguste, Pendred sündroomi ja teiste sündroomsete kuulmislanguse vormide määramiseks.

Päriliku kuulmislanguse ja kurtuse vormide diferentsiaaldiagnostika võimaldab pakkuda täpset geneetilist nõustamist ja kordusriskide määramist, tagades personaalse lähenemise nii patsientidele kui nende pereliikmetele.

Geenitestide  tegemiseks kasutame erinevaid molekulaargeneetilisi meetodeid nagu DNA sekveneerimine, sealhulgas Sanger sekveneerimine ja teise põlvkonna sekveneerimine Illumina tehnoloogiaga (Next Generation Sequencing, NGS), DNA-mikrokiibi analüüs (APEX meetod), Real-Time PCR, DNA lõikude deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi (MLPA meetod), DNA fragmentanalüüs ja DNA restriktsioonanalüüs (RFLP).

NGS-tehnoloogia võimaldab operatiivseid ja personaalseid geenitestide erilahendusi vastavalt patsiendi spetsiifilistele vajadustele. APEX meetod võimaldab kiiresti ja kuluefektiivselt tuvastada sadu haigusseoselisi DNA muutusi erinevates geenides ainult ühe analüüsiga.

 

Alporti sündroom
Aminoglükosiididest tingitud kurtus
Branchio-oto-renaalne sündroom
Jervelli ja Lange-Nielsoni sündroom
Pendredi sündroom
Refsumi tõbi ja Zellwegeri sündroom
Sensorineuraalne kuulmislangus
Stickleri sündroom
Treacher-Collinsi sündroom
Usheri sündroom
Waardenburgi sündroom
Eksoomi sekveneerimine