X-liiteline reetina kihtide eraldumine

X-liitelise reetina kihtide eraldumise puhul tekib reetina neurosensoorsete kihtide separatsioon, mille tõttu halveneb nägemisteravus antud haigusega meestel. Naistel, kellel esineb haiguse kandlus, tavaliselt sümptomeid ei teki.

Haigus avaldub enamasti lapseeas kehva nägemise ja lugemisraskustena. Lisaks võivad esineda kanapimedus, strabism ja nüstagmid. Ligikaudu pooltel juhtudel on ka perifeerne nägemine kahjustunud. Nägemisteravus hakkab järsult halvenema alates 40-50 eluaastast. Raskematel juhtudel võib tekkida klaaskeha hemorraagia ja reetina irdumine, mis viib nägemise kadumiseni.

X-liitelise reetina kihtide eraldumise sagedus maailmas on 1 : 5000 – 1 : 25 000 mehe kohta.

Haigus on seotud mutatsioonidega RS1 geenis, mutatsioonideks võivad olla deletsioonid, insertsioonid, missens-, nonsense- ja splaiss-saidi mutatsioonid.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine
  3. Geneetiline nõustamine
  4. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

 


RS1 geeni sekveneerimise tellimisinfo