Silma väärarendid

Geenid: ABCB6, ALDH1A3, ASPH, BCOR, B3GLCT, BMP4, CHD7, COL4A1, CYP1B1, EYA1, FOXC1, FOXE3, GDF3, GDF6, HCCS, HESX1, HMGB3, LTBP2, MAB21L2, MFRP, OTX2, PAX6, PITX2, PRSS56, RARB, RAX, SIX6, SLC38A8, SMOC1, SOX2, STRA6, TENM3, VAX1, VSX1, VSX2

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biotechi laborisse