Retinoblastoom

Retinoblastoom on lastel esinev silma võrkkesta pahaloomuline kasvaja, mis avaldub enamasti enne 5. eluaastat. Kõige tüüpilisemaks retinoblastoomi sümptomiks on pupillil olev valge ala (leukokooria). Võib esineda ka kõõrdsilmsust, nägemise halvenemist ja silmade punetust.  Retinoblastoomi korral võib esineda üks või mitu kasvajat. Umbes 60% haigetel on kasvaja ühes silmas, umbes 40% aga mõlemas silmas.

Päriliku retinoblastoomi puhul on tegemist autosoom-dominantse pärilikkusega. Päriliku retinoblastoomiga patsientidel on suurem risk ka teiste kasvajate tekkeks.

Retinoblastoomi esinemissagedus on 1:15 000-20 000 elussünni kohta.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

1. Diagnoosi kinnitamine
2. Patsiendi pereliikmete testimine
4. Geneetiline nõustamine
5. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

 


> RB1 geeni sekveneerimise tellimisinfo