Retinoblastoomiga seotud RB1 geeni sekveneerimine

Geenid: RB1

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

1. Diagnoosi kinnitamine
2. Patsiendi pereliikmete testimine
4. Geneetiline nõustamine
5. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

Retinoblastoom on lastel esinev silma võrkkesta pahaloomuline kasvaja, mis avaldub enamasti enne 5. eluaastat. Kõige tüüpilisemaks retinoblastoomi sümptomiks on pupillil olev valge ala (leukokooria). Võib esineda ka kõõrdsilmsust, nägemise halvenemist ja silmade punetust.  Retinoblastoomi korral võib esineda üks või mitu kasvajat. Umbes 60% haigetel on kasvaja ühes silmas, umbes 40% aga mõlemas silmas.

Päriliku retinoblastoomi puhul on tegemist autosoom-dominantse pärilikkusega. Päriliku retinoblastoomiga patsientidel on suurem risk ka teiste kasvajate tekkeks.

Retinoblastoomi esinemissagedus on 1:15 000-20 000 elussünni kohta.