Okulokutaanse albinismiga, okulaarse albinismiga, Hermansky-Pudlaki sündroomiga, Chediak-Higashi sündroomiga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, C10orf11, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine
  3. Geneetiline nõustamine
  4. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

Albinism on melaniini produktsiooni häirega seotud haiguste grupp, millele on iseloomulik varieeruv hüpopigmentatsioon ja silmadega seotud probleemid, sealhulgas nägemisteravuse halvenemine, strabism, astigmatism, fotofoobia ja nüstagmid.

Osaline või täielik pigmendi puudumine võib haarata silmi, nahka ja juukseid (okulokutaanne albinism) või ainult silmi (okulaarne albinism). Albinismi puhul võivad esineda ka sündroomsed vormid nagu Hermansky-Pudlak sündroom ja Chediak-Higashi sündroom.

Albinismi esinemissagedus on 1 : 17 000 vastsündinu kohta.

Okulokutaanse albinismi puhul (OCA) eristatakse seitset vormi, mis on põhjustatud mutatsioonidest vastavates geenides (sulgudes): OCA1 (TYR), OCA2 (OCA2), OCA3 (TYRP1), OCA4 (SLC45A2), OCA5 (kromosoom 4q24), OCA6 (SLC24A5) ja OCA7 (C10orf11). Kõik okulokutaanse albinismi vormid päranduvad autosoom-retsessiivselt.

Okulaarne albinism pärandub X-liiteliselt ja on seotud mutatsioonidega GPR143 geenis.

Mutatsioonid geenides HPS1 (HPS-1), AP3B1 (HPS-2), HPS3 (HPS-3), HPS4 (HPS-4), HPS5 (HPS-5), HPS6 (HPS-6), DTNBP1 (HPS-7), BLOC1S3 (HPS-8) ja BLOC1S6 (HPS-9) on seotud Hermansky-Pudlaki (HPS) sündroomi erinevate vormidega (sulgudes). HPS pärandub autosoom-retsessiivselt, haigusele on iseloomulik okulokutaanne albinism, vere hüübimishäired, pulmonaarne fibroos ja haavandiline koliit.

Chediak-Higashi sündroom on seotud mutatsioonidega LYST geenis. Haigus pärandub autosoom-retsessiivselt, sümptomiteks on osaline okulokutaanne albinism, immuunpuudulikkus, perifeerne neuropaatia ja vere hüübimishäired.