Okulokutaanne albinism, okulaarne albinism, Hermansky-Pudlaki sündroom, Chediak-Higashi sündroom

Albinism on melaniini produktsiooni häirega seotud haiguste grupp, millele on iseloomulik varieeruv hüpopigmentatsioon ja silmadega seotud probleemid, sealhulgas nägemisteravuse halvenemine, strabism, astigmatism, fotofoobia ja nüstagmid.

Osaline või täielik pigmendi puudumine võib haarata silmi, nahka ja juukseid (okulokutaanne albinism) või ainult silmi (okulaarne albinism). Albinismi puhul võivad esineda ka sündroomsed vormid nagu Hermansky-Pudlak sündroom ja Chediak-Higashi sündroom.

Albinismi esinemissagedus on 1 : 17 000 vastsündinu kohta.

Okulokutaanse albinismi puhul (OCA) eristatakse seitset vormi, mis on põhjustatud mutatsioonidest vastavates geenides (sulgudes): OCA1 (TYR), OCA2 (OCA2), OCA3 (TYRP1), OCA4 (SLC45A2), OCA5 (kromosoom 4q24), OCA6 (SLC24A5) ja OCA7 (C10orf11). Kõik okulokutaanse albinismi vormid päranduvad autosoom-retsessiivselt.

Okulaarne albinism pärandub X-liiteliselt ja on seotud mutatsioonidega GPR143 geenis.

Mutatsioonid geenides HPS1 (HPS-1), AP3B1 (HPS-2), HPS3 (HPS-3), HPS4 (HPS-4), HPS5 (HPS-5), HPS6 (HPS-6), DTNBP1 (HPS-7), BLOC1S3 (HPS-8) ja BLOC1S6 (HPS-9) on seotud Hermansky-Pudlaki (HPS) sündroomi erinevate vormidega (sulgudes). HPS pärandub autosoom-retsessiivselt, haigusele on iseloomulik okulokutaanne albinism, vere hüübimishäired, pulmonaarne fibroos ja haavandiline koliit.

Chediak-Higashi sündroom on seotud mutatsioonidega LYST geenis. Haigus pärandub autosoom-retsessiivselt, sümptomiteks on osaline okulokutaanne albinism, immuunpuudulikkus, perifeerne neuropaatia ja vere hüübimishäired.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine
  3. Geneetiline nõustamine
  4. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

 


> Haigusseoseliste geenide sekveneerimise tellimisinfo