Kornea düstroofiaga seotud geenide sekveneerimine
| Geenid: |
CHST6, COL17A1, COL5A1, COL8A2, CYP4V2, DCN, GSN, KRT3, KRT12, LOXHD1, PIKFYVE, PRDM5, SLC4A11, SOD1, ZEB1, ZNF469, TACSTD2, TGFBI, UBIAD1, VSX1 |
| Metoodika: |
Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
| Testi valmimisaeg: |
6-9 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Kliinilise diagnoosi kinnitamine
- Kandluse määramine
- Geneetiline nõustamine
Kornea düstroofia hulka kuulub terve rida haigusi, mis on põhjustatud kornea mittepõletikulisest või mittenakkuslikust kahjustusest. Erinevad kornea düstroofia vormid klassifitseeritakse epiteeli, strooma ja endoteeli düstroofiateks. Haigus avaldub tavalistelt esimese 20 eluaasta jooksul. Haigust iseloomustab progresseeruv nägemise halvenemine, millele lisandub olenevalt haiguse alatüübist mitmesuguseid teisi sümptomeid. Haiguse erinevate alatüüpide esinemissagedus varieerub suurtes piirides.
