Glaukoomiga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ACVR1, ASB10, BEST1, CANT1, COL18A1, CYP1B1, FOXC1, LMX1B, LOXL1, LTBP2, MYOC, NTF4, OPTN, PAX6, PITX2, PITX3, SBF2, SLC4A4, WDR36

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Kandluse määramine riskigruppi kuuluvatel pereliikmetel
3. Geneetiline nõustamine

Glaukoom on silmahaigus, mille korral nägemisnärvi kahjustus võib põhjustada progresseeruvat nägemise halvenemist ja pimedust. Enamikel glaukoomi juhtudel on nägemisnärvi kahjustus tingitud silma siserõhu tõusust. Sagedasemad glaukoomi tüübid on avatud– ja kinnise nurga glaukoom.

Normaalrõhuga glaukoomi korral võivad nägemisnärvi kahjustus ja vaatevälja ahenemine esineda ka normaalsete silma siserõhu väärtuste juures.

Glaukoom avaldub tavaliselt vanemas eas. Varajases eas glaukoomi teke on tavaliselt seotud pärilike faktoritega. Kaasasündinud glaukoom võib kaasneda mõne muu haigusega, põhjuseks on silma vesivedeliku äravoolukanalite struktuursed anomaaliad. Kaasasündinud glaukoom on sünnihetkel avaldunud ning diagnoositakse harilikult esimese eluaasta jooksul.

Sekundaarsed glaukoomivormid võivad kaasneda diabeedi, hüpertensiooni, katarakti, silma kasvajate või uveiidiga. Levinuim sekundaarne glaukoom on eksfoliatiivne glaukoom.