Ealise maakuli degeneratsiooniga seotud geenide teise põlvkonna sekveneerimine

Geenid: ABCA4, ARMS2, C2, C3, C9, CCR3, CFB, CFH, CFI, CST3, CXCL8, CX3CR1, ERCC6, FBLN5, HMCN1, HTRA1, IL6, IL1A, NLRP3, RAX2, TLR4

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.

 


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biotechi laborisse

Mutatsioonianalüüs

Geenid: CFHARMS2

Markerid: 3

Metoodika: Sanger sekveneerimine

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

500 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.

2 ml süljeproovi

DNA proov suust põse siseküljelt


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biotechi laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Haiguse progressiooni hindamine
  2. Haigusriski hindamine
  3. Geneetiline nõustamine

Ealine maakuli degeneratsioonon haigus, millele on iseloomulik krooniline ja progresseeruv reetina tsentraalse piirkonna (maakuli) degeneratsioon.

Maakuli degeneratsioonil on kaks erinevat vormi. 80% juhtudel esineb „kuiv“ maakuli degeneratsioon. „Kuiv“ vorm areneb ja kahjustab nägemist aeglaselt, kuid see võib üle minna kiiremini progresseeruvaks „märjaks“ vormiks.

20% juhtudel esineb eksudatiivne ehk „märg“ maakuli degeneratsiooni vorm. „Märja“ vormi korral võib haigus areneda kiiresti ning nägemise oluline kahjustus võib tekkida juba mõne kuuga.

Ealise maakuli degeneratsiooni riski hindamist soovitatakse inimestele, kelle pereanamneesis esineb ealise maakuli degeneratsiooni juhtumeid ja kõrgenenud riskiga inimeste lähisugulastele. Kõrgenenud riski hindamine võimaldab varem alustada patsiendi jälgimist ja seega ka haiguse varasemat diagnoosimist.

Varane diagnoosimine on oluline, et alustada ravi haiguse progresseerumise vältimiseks ja nägemise säilitamiseks. Oma individuaalsest riski teadvustades on inimesel võimalik vähendada toitumise ja käitumisega seotud riskifaktoreid.