Bardet-Biedli-, McKusick-Kaufmani-, Borjeson-Forssman-Lehmanni-, Alströmi sündroomiga ja Albrighti päriliku osteodüstroofiaga seotud geenide valitud regioonide sekveneerimine

Geenid: BBS1, BBS2, BBS3, BBS4, BBS5, BBS6, BBS7, BBS8, BBS9, BBS10, BBS11, BBS12, BBS13, PHF6, ALMS1GNAS1

Metoodika: Valitud regioonide sekveneerimine

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovimaterjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
Vereproov saata toatemperatuuril. Proovi võib säilitada külmkapis 2-8°C juures, kuid mitte kauem kui nädal. Vereproovi mitte külmutada.

2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. Kontaminatsiooni ja lekete vältimiseks kasutada 0,5-2,0 ml keeratava korgiga või turvasulguriga katsuteid, või katta katsuti kork parafilmiga. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biotechi laborisse (tööpäeviti kella 9-16ni) aadressil:

Asper Biotech
Vaksali 17a (III korrus)
Tartu 50410
telefon 7307 295