Bardet-Biedli-, McKusick-Kaufmani-, Borjeson-Forssman-Lehmanni-, Alströmi sündroomiga ja Albrighti päriliku osteodüstroofiaga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ALMS1 (v. a. ekson 8), ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CCDC28B, CEP290, GNAS1, LZTFL1, MKS1, MKKS, PHF6, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)


Testi
valmimisaeg:
6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Valitud regioonide sekveneerimine

Geenid: BBS1, BBS2, BBS3, BBS4, BBS5, BBS6, BBS7, BBS8, BBS9, BBS10, BBS11, BBS12, BBS13, PHF6, ALMS1GNAS1

Metoodika: Valitud regioonide sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine
  3. Geneetiline nõustamine
  4. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

Bardet-Biedli sündroomi diagnoosimiseks on tarvis vähemalt nelja sümptomi üheaegset esinemist järgnevast loetelust: retinaalne düstroofia, polüdaktüülia, ülekaalulisus, neerukahjustused, hüpogenitalism, õpiraskused. Progresseeruv nägemise halvenemine algab juba enne 7-8 eluaastat. Haigus pärandub autosoom-retsessiivsel teel ja selle esinemissageduseks on 1 : 100 000. Bardet-Biedli sündroom on seotud mutatsioonidega 18 erinevas geenis.

McKusick-Kaufmani sündroomi iseloomulikud sümptomid on polüdaktüülia, kaasasündinud südamerike, suguelundite väärarengud. Haigus pärandub autosoom-retsessiivsel teel ja põhjuseks on mutatsioonid MKKS geenis. Haigust esineb peamiselt Amishi populatsioonis, kus selle sageduseks on 1 : 10 000.

Borjeson-Forssman-Lehmanni sündroomi iseloomustab vaimne mahajäämus, ainevahetushäired, epilepsia, hüpogonadism, ja näo düsmorfism. Hilises lapseeas võib tekkida ülekaalulisus ja täiskasvanueas günekomastia. Selle sündroomiga on seotud ka nägemishäireid. Haigus on päritav X-liitelisel retsessiivsel teel ja põhjustatud mutatsioonidest PHF6 geenis.

Alströmi sündroomi puhul on sümptomiteks reetina kolvikeste-kepikeste düstroofia, progressiivne sensorineuraalne kuulmislangus, kardiomüopaatia, insuliini resistentsus, ülekaalulisus, vaimne mahajäämus, progresseeruv maksa ja neerude alatalitlus. Meestel võib esineda hüpogonadism. Kolvikeste-kepikeste düstroofia on progressiivne ja lõpeb pimedaks jäämisega. Haigus pärandub autosoom-retsessiivsel teel ja seda põhjustavad mutatsioonid ALMS1 geenis.

Albrighti sündroomi puhul võivad kliinilised sümptomid varieeruda suures ulatuses hõlmates nii kääbuskasvu, brahhüdaktüüliat, ülekaalulisust, näo ja kaela kuju iseärasusi, kui ka lihase luustumist ehk ossifikatsiooni. Mõningatel juhtudel esineb ka vaimset mahajäämust. Eristatakse erinevaid haiguse vorme, sõltuvalt sellest, kas esineb resistentsust parathormooni (PTH) ja teiste hormoonide, nagu türeotropiin (TSH) suhtes või mitte. Haigus on päritav autosoom-dominantsel teel ja põhjustatud mutatsioonidest GNAS1 geenis.