Autosoom-retsessiivse pigmentretiniidiga seotud geenide valitud regioonide sekveneerimine

Geenid: ABCA4, AIPL1, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CRB1, EYS, GRK1, IMPG2, LRAT, MERTK, NR2E3, PDE6A, PDE6B, PROM1, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RPE65, SAG, TULP1, USH2A

Metoodika: Valitud regioonide sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovimaterjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
Vereproov saata toatemperatuuril. Proovi võib säilitada külmkapis 2-8°C juures, kuid mitte kauem kui nädal. Vereproovi mitte külmutada.

2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. Kontaminatsiooni ja lekete vältimiseks kasutada 0,5-2,0 ml keeratava korgiga või turvasulguriga katsuteid, või katta katsuti kork parafilmiga. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biotechi laborisse (tööpäeviti kella 9-16ni) aadressil:

Asper Biotech
Vaksali 17a (III korrus)
Tartu 50410
telefon 7307 295