Autosoom-retsessiivse pigmentretiniidiga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ABCA4, AIPL1, ARL6, BEST1, C2orf71, C8ORF37, CA4, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, DHDDS, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GUCA1B, IDH3B, IMPDH1, IMPG2, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SPATA7, TOPORS, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF513

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna.  A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Valitud regioonide sekveneerimine

Geenid: ABCA4, AIPL1, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CRB1, EYS, GRK1, IMPG2, LRAT, MERTK, NR2E3, PDE6A, PDE6B, PROM1, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RPE65, SAG, TULP1, USH2A

Metoodika: Valitud regioonide sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

RPE65 geeni sekveneerimine

Geenid: RPE65

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger)

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine
  3. Geneetiline nõustamine
  4. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

Pigmentretiniit on pärilik silma võrkkesta düstroofia, mida iseloomustab fotoretseptorite järk-järguline hävimine. Haiguse sümptomiteks on nägemisvälja ahenemine, kanapimedus ja silmapõhja muutused. Pigmentretiniit pärandub tavaliselt autosoom-retsessiivsel teel. Seda esineb 84% kõigist haigusjuhtudest. Autosoom-dominantset pigmentretiniiti esineb 10% ja X-liitelist pigmentretiniiti esineb 6%. Pigmentretiniidi levimus on 1 : 3000 kuni 1 : 5000.