Asper Ophthalmics 

Asper Ophthalmics portfell sisaldab erinevaid geeniteste, mida kasutatakse pärilike silmahaiguste, sealhulgas reetina haiguste, kornea düstroofiate ja ealise maakuli degeneratsiooni jpt diagnostikas.

Meie geenitestid aitavad kinnitada diagnoosi ja annavad informatsiooni pärilike silmahaiguste tekkeriskide kohta.

Geenitestide  tegemiseks kasutame erinevaid molekulaargeneetilisi meetodeid nagu DNA sekveneerimine, sealhulgas Sanger sekveneerimine ja teise põlvkonna sekveneerimine Illumina tehnoloogiaga (Next Generation Sequencing, NGS), DNA-mikrokiibi analüüs (APEX meetod) ja DNA restriktsioonanalüüs (RFLP).

NGS-tehnoloogia võimaldab operatiivseid ja personaalseid geenitestide erilahendusi vastavalt patsiendi spetsiifilistele vajadustele. APEX meetod võimaldab kiiresti ja kuluefektiivselt tuvastada sadu haigusseoselisi DNA muutusi erinevates geenides ainult ühe analüüsiga.

 

Akromatopsia
Aniriidia
Autosoom-dominantne optiline atroofia
Autosoom-dominantne pigmentretiniit
Autosoom-retsessiivne pigmentretiniit
Ealine maakuli degeneratsioon
Bardet-Biedli, McKusick-Kaufmani, Borjeson-Forssman-Lehmanni ja Alstromi sündroom ning Albrighti pärilik osteodüstroofia
Glaukoom
Kanapimedus
Katarakt
Kolvikeste-kepikeste düstroofia
Kornea düstroofia
Koroidereemia
Leberi kaasasündinud amauroos
Leberi pärilik optiline neuropaatia
Norrie haigus
Okulokutaanne albinism, okulaarne albinism, Hermansky-Pudlaki sündroom, Chediak-Higashi sündroom
Papillorenaalne sündroom
Retinoblastoom
Silmahaigused 277 geeni sekveneerimisega
Silma väärarendid
Stargardti tõbi
Usheri sündroom
Vitelliformne maakuli düstroofia
X-liiteline pigmentretiniit
X-liiteline reetina kihtide eraldumine
Eksoomi sekveneerimine