Polüpoosi sündroomid

Polüpoosi sündroomid väljenduvad tihti seedeelundites esinevate polüüpidena. Kuna erinevate sündroomide fenotüüpe on tihti keeruline eristada, siis antud geenitest võimaldab täpsustada diagnoosi molekulaarsel tasemel.

Testi on kaasatud järgmised polüpoosi sündroomid: perekondlik adenomatoosne polüpoos, MUTYH-seoseline polüpoos, juveniilsed polüpoosid (BMPR1A ja SMAD4 geenidega seotud), PTEN geeniga seotud hamartoomi tuumori sündroomid ja Peutz-Jegher`i sündroom.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Patsientidele, kellel on perekonnas esinenud polüpoosi sündroome
  3. Eristamaks perekondlikku adenomatoosset polüpoosi MUTYH-seoselisest polüpoosist
  4. Eristamaks juveniilset polüpoosi teistest hamartoomi polüpoosi sündroomidest
  5. Geneetiline nõustamine

 


> Haigusseoseliste geenide sekveneerimise tellimisinfo