Perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP)

Perekondlik adenomatoosne polüpoos (familial adenomatous polyposis, FAP) esineb umbes 1% kolorektaalvähi patsientidest. Päriliku adenomatoosse polüpoosi puhul võib käär- ja pärasooles moodustuda sadu polüüpe. FAP sündroomi iseloomustab autosoom-dominantne pärandumine ning see on põhjustatud muutustest APC geenis.

Ligikaudu 8% APC geeni mutatsioonidega patsientidel kujuneb välja päriliku adenomatoosse polüpoosi nn leebem vorm, attenuated FAP (AFAP). AFAP-patsiente iseloomustab jämesooles väiksem polüüpide arv (<100). Samuti kujuneb kolorektaalvähk selle sündroomi korral välja märksa hilisemas eas.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Patsientidele, kellel on tuvastatud adenomatoossed polüübid
  2. Adenomatoossete polüüpidega patsientide lähisugulaste testimiseks
  3. Geneetiline nõustamine

 


> APC geeni sekveneerimise tellimisinfo