Adenomatoosse polüpoosiga seotud APC geeni sekveneerimine

Geenid: APC

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger)

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Patsientidele, kellel on tuvastatud adenomatoossed polüübid
  2. Adenomatoossete polüüpidega patsientide lähisugulaste testimiseks
  3. Geneetiline nõustamine

Perekondlik adenomatoosne polüpoos (familial adenomatous polyposis, FAP) esineb umbes 1% kolorektaalvähi patsientidest. Päriliku adenomatoosse polüpoosi puhul võib käär- ja pärasooles moodustuda sadu polüüpe. FAP sündroomi iseloomustab autosoom-dominantne pärandumine ning see on põhjustatud muutustest APC geenis.

Ligikaudu 8% APC geeni mutatsioonidega patsientidel kujuneb välja päriliku adenomatoosse polüpoosi nn leebem vorm, attenuated FAP (AFAP). AFAP-patsiente iseloomustab jämesooles väiksem polüüpide arv (<100). Samuti kujuneb kolorektaalvähk selle sündroomi korral välja märksa hilisemas eas.