Nijmegeni murru sündroom

Nijmegeni murru sündroomile (Nijmegen breakage syndromeNBS) on iseloomulik progressiivne mikrotsefaalia, korduvad hingamisteede infektsioonid, suurenenud risk vähkkasvajate tekkeks, naistel esineb enneaegne munasarjade puudulikkus. Täiendavateks diagnostilisteks kriteeriumiteks on düsmorfsed näojooned, intellektuaalsete võimete langus, kasvu pidurdumine ja lühike kasv.

Ligikaudu 40% patsientidest arenevad enne 20. eluaastat pahaloomulised kasvajad, nagu B- ja T-lümfotsütaarsed mitte-Hodgkini lümfoomid, samuti soliidsed tuumorid.

NBS pärandub autosoom-retsessiivsel teel.

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine
  3. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada
  4. Geneetiline nõustamine

 


> NBN geeni sekveneerimise tellimisinfo

> NBN geeni mutatsioonanalüüsi tellimisinfo