MUTYH-seoseline polüpoos

MUTYH-seoseline polüpoos (MUTYH-associated polyposis, MAP) sarnaneb fenotüübilt adenomatoosse polüpoosi AFAP vormiga, mida iseloomustab väiksem polüüpide arv (<100) jämesooles. MAP sündroom on retsessiivse pärandumisviisiga ja haiguse põhjuseks on mutatsioonide esinemine MUTYH geenis. MUTYH mutatsioone on leitud 26–29% 10–100 jämesoolepolüübiga patsientidest.

MUTYH geeni mutatsioonianalüüs on näidustatud FAP kahtlusega patsientidele, kellel ei ole APC geenis mutatsioone tuvastatud, kuid kahtlus pärilikule vähile säilib. MAP kahtluse korral teostatakse geeniuuring kahes etapis. Kõigepealt uuritakse kahe MUTYH geeni põhimutatsiooni (p.Y179C ja p.G396D) esinemist RFLP-meetodil. Euroopa populatsioonides esinevad MAP diagnoosi puhul need mutatsioonid 80% juhtudest. Kui nimetatud mutatsioone ei tuvastata, soovitatakse järgnevalt läbi viia MUTYH geeni sekveneerimine.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Testimaks patsiente, kellel kliinilised sümptomid viitavad perekondlikule adenomatoossele polüpoosile (FAP), kuid APC geeni mutatsioone pole tuvastatud
  2. Testimaks isikuid, kelle lähisugulastel on avastatud vähk
  3. Geneetiline nõustamine

 


MUTYH geeni põhimutatsioonide uuringu tellimisinfo

MUTYH geeni sekveneerimise tellimisinfo