Mikrosatelliitide ebastabiilsus

Mutatsioonide olemasolule MMR (mismatch repair) geenides viitab ka mikrosatelliitide ebastabiilsuse (MSI – microsatellite instability) esinemine kasvajakoes. Mikrosatelliitide ebastabiilsus esineb ligikaudu 90% Lynchi sündroomi juhtude korral. Patsiendid, kellel leitakse mikrosatelliitide ebastabiilsust, tuleks suunata edasistele geeniuuringutele.

MSI testimiseks võrreldakse omavahel sama indiviidi kasvajakoest eraldatud DNA mikrosatelliitide regioone ja tervest koest eraldatud DNA vastavaid regioone. MSI testimine toimub fragmentanalüüsi abil, kasutatakse viie markeriga referentspaneeli BAT25, BAT26, D2S123, D5S346, D17S250 ja ühte lisamarkerit – BAT40.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kolorektaalvähi või teiste Lynchi sündroomi-seoseliste kasvajate diagnoosiga patsientide testimiseks, hindamaks mutatsioonide esinemise tõenäosust DNA valepaardumise reparatsiooni süsteemi (mismatch repair) geenides
  2. Haiguse prognoosi määramiseks
  3. Geneetiline nõustamine

 


> Analüüsi tellimisinfo