Mikrosatelliitide ebastabiilsuse analüüs

Markerid: BAT25, BAT26, BAT40, D5S346, D2S123, D17S250

Metoodika: Fragmentanalüüs

Testi valmimisaeg: 3 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: Formaliinis fikseeritud parafiinblokk kasvajakoega ja terve kude

  • Parim kasvajakoe materjal on ravieelne biopsia
  • Parim terve koe materjal on 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
  • Kasvajakoega parafiinbloki säilitus- ja transpordi temperatuur võiks olla vahemikus 20-25°C
  • Testi tulemusi ei ole võimalik väljastada, kui vähirakkude osakaal on väiksem kui 2%, kasvajakoest eraldatud DNA kvaliteet on madal või DNA on fikseerimisprotsessi tulemusena liialt fragmenteerunud

Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kolorektaalvähi või teiste Lynchi sündroomi-seoseliste kasvajate diagnoosiga patsientide testimiseks, hindamaks mutatsioonide esinemise tõenäosust DNA valepaardumise reparatsiooni süsteemi (mismatch repair) geenides
  2. Haiguse prognoosi määramiseks
  3. Geneetiline nõustamine

Mutatsioonide olemasolule MMR (mismatch repair) geenides viitab ka mikrosatelliitide ebastabiilsuse (MSI – microsatellite instability) esinemine kasvajakoes. Mikrosatelliitide ebastabiilsus esineb ligikaudu 90% Lynchi sündroomi juhtude korral. Patsiendid, kellel leitakse mikrosatelliitide ebastabiilsust, tuleks suunata edasistele geeniuuringutele.

MSI testimiseks võrreldakse omavahel sama indiviidi kasvajakoest eraldatud DNA mikrosatelliitide regioone ja tervest koest eraldatud DNA vastavaid regioone. MSI testimine toimub fragmentanalüüsi abil, kasutatakse viie markeriga referentspaneeli BAT25, BAT26, D2S123, D5S346, D17S250 ja ühte lisamarkerit – BAT40.