Lynchi sündroom

Lynchi sündroom ehk pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk (hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC) moodustab 3–5% kõikidest kolorektaalvähi juhtudest. Lynchi sündroom on autosoom-dominantse pärandumisviisiga haigus, mida põhjustavad mutatsioonid DNA valepaardumise reparatsiooni eest vastutavates geenides (mismatch repair, MMR geenides) – MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2. Ligikaudu 90% Lynchi sündroomi juhtudest esinevad mutatsioonid MLH1 ja MSH2 geenis.

Lynchi sündroomi võimalikku esinemist määratakse esmalt Amsterdam II/Bethesda kriteeriumite alusel. Perekondades, kus on suur tõenäosus Lynchi sündroomi esinemiseks ja mis vastavad Amsterdam II/Bethesda kriteeriumitele, soovitatakse esimese sammuna määrata immuunohistokeemiline analüüs (IHC) MMR valkude ekspressiooni määramiseks. IHC analüüs annab suuna edasiseks mutatsioonide analüüsiks.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Patsiendi vastavus Amsterdam II/Bethesda kriteeriumitele
  2. Patsiendile, kellel on teada perekondlik anamnees soolevähi või Lynchi sündroomiga seotud vähkide suhtes
  3. Kõrgenenud riskiga pereliikmete testimine teadaolevate mutatsioonide suhtes
  4. Geneetiline nõustamine

 


> MLH1 geeni sekveneerimise tellimisinfo

> MSH2 geeni sekveneerimise tellimisinfo

> MSH6 geeni sekveneerimise tellimisinfo

> Haigusseoseliste geenide sekveneerimise tellimisinfo

> Haigusseoseliste geenide deletsioonide/duplikatsioonide analüüsi tellimisinfo