Rinna- ja munasarjavähiga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASP8, CDH1, CHEK2, FANCA, FANCC, FANCD2 (excluding exon 15), FANCE, FANCF, FANCG, KRAS, MAP3K1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MRE11A, MUTYH, NBN, PALB2, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TGFB1, TP53, XRCC2

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Mutatsioonanalüüs 

Geenid: BRCA1, BRCA2, CHEK2, RAD51, NBN

Markerid: 87

Metoodika: APEX geenikiip

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

3 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Rinna- või munasarjavähk noores eas: patsient on haiguse diagnoosimisel noorem kui 50 aastane
  2. Haigusseoselise mutatsiooni leiu puhul on vajalik lähisugulaste testimine
  3. Suguvõsas on esinenud rinna- või munasarjavähki
  4. Suguvõsas on esinenud meeste rinnavähki
  5. Geneetiline nõustamine

Rinna- ja munasarjavähki seostatakse enim mutatsioonidega BRCA1 ja BRCA2 geenides. Erinevatel mutatsioonidel on vähi tekkes erinev roll: mõni neist on üsna nõrgalt seotud vähi tekkega, teised mutatsioonid lubavad aga ennustada kuni 90% vähiriski tõusu. Mutatsioonide esinemissagedus on populatsiooniti mõnevõrra erinev.

Kui geenikiibiga teostatud analüüs mutatsiooni esinemist ei kinnita, on soovitav kõrge päriliku vähi riski korral läbi viia BRCA1 ja BRCA2 geenide ning ka teiste rinna- ja munasarjavähiga seotud geenide sekveneerimine. Nii nagu ka kõigi teiste rinnavähi vormide puhul on ka päriliku rinnavähi puhul kõige efektiivsemaks meetodiks elulemuse tõstmisel haiguse võimalikult varajane avastamine.