Wilsoni tõbi

Wilsoni tõve puhul esineb vase metabolismi häire, mille tagajärjel ladestub vask erinevatesse organitesse, peamiselt maksa ja ajju. Haigus võib avalduda nii lapse- kui täiskasvanueas erinevate vormidena – maksakahjustuse, neuroloogiliste või psühhiaatriliste nähtudena. Silma sarvkestale võivad vase ladestumisest tekkida Kayser-Fleischeri rõngad. Wilsoni tõve esinemissagedus on 1 : 30 000, haigus pärandub autosoom-retsessiivsel teel.

Wilsoni tõbi on põhjustatud mutatsioonidest ATP7B geenis. ATP7B geen kodeerib ensüümi, mis vastutab vase eritumise eest sapiteede kaudu.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
2. Kandluse määramine patsiendi pereliikmetel
3. Geneetiline nõustamine

 


> Mutatsioonanalüüsi tellimisinfo
> ATP7B geeni sekveneerimise tellimisinfo