Spinotserebellaarsed ataksiad

Spinotserebellaarsed ataksiad (SCA) on varieeruvate progresseeruvate neurodegeneratiivsete haiguste rühm. Haigusele on iseloomulik käte ja silmaliigutuste koordinatsioonihäired ning kõnehäired. SCA-ga kaasneb sageli väikeaju atroofia, haiguse sümptomid väljenduvad enamasti pärast täisealiseks saamist.

Spinotserebellaarsed ataksiad on autosoom-dominantse, autosoom-retsessiivse või X-liitelise pärandumisega.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Haiguse pärandumise riski hindamine sugulastele
  3. Diferentsiaaldiagnostika eristamaks erinevaid ataksiaid
  4. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada
  5. Geneetiline nõustamine

 


> Haigusseoseliste geenide sekveneerimise tellimisinfo
> Kordusjärjestuste analüüsi tellimisinfo