Spinotserebellaarsete ataksiatega seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ABCB7, ABHD12, ACO2, ADCK3 (COQ8A), AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATM, ATN1, ATP8A2, CASK, CCDC88C, CLCN2, CLN5, C10orf2 (TWNK), CWF19L1, CYP27A1, DARS2, FXN, GOSR2, GRM1, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FGF14, FLVCR1, ITPR1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, LAMA1, NOP56, OPHN1, PDYN, PHYH, PNKP, PNPLA6, POLG, PRKCG, RUBCN (KIAA0226), PTF1A, RNF216, SACS, SETX, SIL1, SLC9A1, SLC9A6, SLC52A2, SNX14, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TTBK2, TDP1, TGM6, TMEM240, TPP1, TTPA, TUBB4A, WFS1, WWOX, ZNF592

Antud test on vähem informatiivne järgnevate haigustüüpide suhtes: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA18, mis on valdavalt põhjustatud kolmenukleotiidsete kordusjärjestuste arvu suurenemisest.


Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Kordusjärjestuste analüüs

Geenid: ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, ATN1, BEAN1, CACNA1A, FXN, NOP56, PPP2R2B, TBP

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Haiguse pärandumise riski hindamine sugulastele
  3. Diferentsiaaldiagnostika eristamaks erinevaid ataksiaid
  4. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada
  5. Geneetiline nõustamine

Spinotserebellaarsed ataksiad (SCA) on varieeruvate progresseeruvate neurodegeneratiivsete haiguste rühm. Haigusele on iseloomulik käte ja silmaliigutuste koordinatsioonihäired ning kõnehäired. SCA-ga kaasneb sageli väikeaju atroofia, haiguse sümptomid väljenduvad enamasti pärast täisealiseks saamist.

Spinotserebellaarsed ataksiad on autosoom-dominantse, autosoom-retsessiivse või X-liitelise pärandumisega.