Päriliku spastilise parapleegiaga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ATL1, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, B4GALNT1, BSCL2, CYP7B1, CYP2U1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, GBA2, GJC2, HSPD1, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, PNPLA6, REEP1, RTN2, SLC16A2, SPAST, SPG7, SPG11, SPG20, SPG21, TECPR2, VPS37A, ZFYVE26

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovimaterjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
Vereproov saata toatemperatuuril. Proovi võib säilitada külmkapis 2-8°C juures, kuid mitte kauem kui nädal. Vereproovi mitte külmutada.

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. Kontaminatsiooni ja lekete vältimiseks kasutada 0,5-2,0 ml keeratava korgiga või turvasulguriga katsuteid, või katta katsuti kork parafilmiga. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biotechi laborisse (tööpäeviti kell 9-16) aadressile:

Asper Biotech
Vaksali 17a (III korrus)
Tartu 50410
telefon 7307 295