Pärilik spastiline parapleegia

Pärilik Spastiline parapleegia (HSP) on grupp kliiniliselt ja geneetiliselt heterogeenseid haigusi, millele on omane progresseeruv alajäsemete spastilisus ja nõrkus.

HSP võib esineda nii lihtsama vormina, kui haigusest on haaratud vaid lülisammas, kui ka komplekssena. Viimaseks klassifitseeritakse haigust juhul, kui esinevad ka teised neuroloogilised leiud, nagu ataksia, krambid, intellektipuue, dementsus, amüotroofia, ekstrapüramidaalhäired või perifeerne neuropaatia.

HSP võib olla nii autosoom-dominantse, autosoom-retsessiivse, X-liitelise retsessiivse või emapoolse (mitokondriaalne DNA) pärandumisega.

Päriliku spastilise parapleegia esinemissagedus on hinnanguliselt 2 – 6 : 100 000.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Diferentsiaaldiagnostika
  3. Kandluse määramine teadaoleva mutatsiooni suhtes
  4. Sünnieelne diagnostika teadaoleva perekondliku mutatsiooni suhtes
  5. Geneetiline nõustamine

 


> Haigusseoseliste geenide sekveneerimise tellimisinfo