Parkinsoni tõbi

Parkinsoni tõbi on progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab peamiselt motoorikat. Parkinsoni tõvele on omane treemor, jäikus, bradükineesia ehk liigutuste aeglustumine, halb tasakaal ja raskused kõndimisel. Motoorikat mitte puudutavad leiud hõlmavad unetust, depressiooni, ängistust ja käitumisprobleeme. Haiguse hilisemas faasis võivad lisanduda ka psühhoos ja dementsus.

Parkinsoni tõbi hõlmab enamjaolt mitmeid geene ning lisaks ka keskkonnast tulenevaid riske. Mõningad Parkinsoni vormid on seotud ühe geeniga, need on enamasti autosoom-dominantsed või autosoom-retsessiivsed, harvem X-liitelised. Kõige enam levinud sporaadiline Parkinsoni tõve vorm avaldub reeglina 60. eluaasta paiku, kuigi on täheldatud ka nii nooruki- kui juveniilses eas algavat Parkinsoni tõbe.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Diferentsiaaldiagnostika eristamaks mainitud grupi sündroome
  3. Geneetiline nõustamine

> Haigusseoseliste geenide sekveneerimise tellimisinfo