Mitokondriaalsed haigused

Mitokondriaalsed haigused on geneetliliselt ja kliiniliselt heterogeenne grupp haigusi, mis on tingitud mitokondriaalse hingamisahela defektidest.  Mitokondriaalsed haigused on põhjustatud mutatsioonidest mitokondriaalse DNA (mtDNA) või tuuma DNA geenides. Tuuma DNA geenides olevad mutatsioonid võivad päranduda autosoom-retsessiivsel või autosoom-dominantsel teel, mutatsioonid mtDNA-s päranduvad vaid emaliini pidi. Heteroplasmia korral päranduvad mtDNA mutatsioonid erinevates rakkudes/kudedes ebavõrdselt ja nende kliiniline avaldumine järglastel võib olla väga varieeruv.

Mitokondriaalse haiguse sümptomid võivad avalduda igas eas. Haigusest võib olla haaratud üks organ (Leberi pärilik optiline atroofia, LHON) või mitmed organsüsteemid (müoklooniline epilepsia koos punaste narmendavate lihaskiududega, MERRF). Mitokondriaalsete haiguste levinuimad sümptomid on lihasnõrkus, liikumisraskused ja taskaaluhäired, kasvupeetus, kurtus, nägemise halvenemine, krambid, kardiomüopaatia, diabeet, raseduse katkemised.

Mitokondriaalsete haiguste esinemissageduseks on 1 : 8500, kuid need haigused võivad olla suuresti  aladiagnoositud.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Haiguse diagnoosimine, kui patsiendi fenotüüp on iseloomulik mitokondriaalsetele haigustele
  2. Diagnoosi määramine, kui patsiendi pereanamnees viitab mitokondriaalsetele haigustele
  3. Geneetiline nõustamine

Proovimaterjaliks soovitame:

  1. Verest eraldatud DNA (tuuma DNA muutuste ja mõnede mtDNA muutuste korral)
  2. Lihasest eraldatud DNA (mtDNA muutuste korral, kuna haigusseoselisi mtDNA muutusi ei pruugi verest eraldatud DNA puhul tuvastada)

 


> Mitokondriaalse genoomi sekveneerimise tellimisinfo
> MELAS sündroomiga seotud mutatsioonanalüüsi tellimisinfo
> Tuumageenide sekveneerimise tellimisinfo
> ACADS geeni sekveneerimise tellimisinfo
> ACADVL geeni sekveneerimise tellimisinfo