Menkese haigus

Menkese haigus on seotud vase metabolismi häirega, mida iseloomustab kasvu- ja arengupeetus ning progresseeruv neurodegeneratsioon. Menkese haigusega patsientidel on täheldatud ka iseloomulikke muutusi juuste struktuuris (krussis, värvitud või terashallid), hüpotermiat, hüpoglükeemiat, hüpotooniat ja krambihooge. Esimesed ilmingud Menkese haigusest avalduvad neonataalses perioodis.

Menkese haigust põhjustavad mutatsioonid ATP7A geenis. Haigus pärandub X-liitelisena retsessiivsel teel.

Menkese haiguse esinemissagedus on hinnanguliselt 1 : 100 000 – 360 000.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine pereliikmetel
  3. Geneetiline nõustamine
  4. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

 


> ATP7A geeni sekveneerimise tellimisinfo