Kraniosünostoos

Kraniosünostoosi põhjustab koljuluu õmbluste enneaegne luustumine, mille tulemusena arenevad iseloomulik peakuju ja näojooned. Mõningatel juhtudel võib kraniosünostoos põhjustada erinevaid neuroloogilisi häireid ja söömisraskusi. Haigus võib  suurendada ka koljusisest rõhku ning põhjustada nägemishäireid.

Kraniosünostoos võib esineda mittesündroomsena või ka osana geneetilistest sündroomidest näiteks Crouzon, Pfeiffer, Apert, Muenke ja Saethre-Chotzen sündroomid. Ca 85 % kõigist kraniosünostoosi juhtumitest on mittesündroomsed.

Kraniosünostoosi esineb hinnanguliselt 1 : 2000 – 2500 elussünni kohta.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada
  3. Geneetiline nõustamine

 


> Haigusseoseliste geenide sekveneerimise tellimisinfo