Epilepsiaga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: AARS, ADAR, ADSL, ALDH7A1, ALG3, ALG13, ARHGEF9, ARX, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATRX, BRAT1, CACNA1A, CACNA1D, CACNA1H, CACNB4, CASK, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CPA6, CSTB, DCX, DEPDC5, DNM1, DOCK7, DYNC1H1, EEF1A2, EFHC1, EPM2A, FLNA, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GATM, GNAO1, GOSR2, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HUWE1, ITPA, IQSEC2, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KIAA2022, KIF1A, KIF5C, LGI1, MBD5, MCCC1, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, MTOR, NECAP1, NHLRC1, NRXN1, PCDH19, PIK3R2, PIGA, PIGO, PIGT, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PRICKLE1, PRRT2, PURA, RELN, ROGDI, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SERPINI1, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SNIP1, SPATA5, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STX1B, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SYP, SZT2, TBC1D24, TCF4, TSC1, TSC2, TUBB3, UBE3A, WDR45, WWOX, ZDHHC9

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovimaterjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
Vereproov saata toatemperatuuril. Proovi võib säilitada külmkapis 2-8°C juures, kuid mitte kauem kui nädal. Vereproovi mitte külmutada.

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. Kontaminatsiooni ja lekete vältimiseks kasutada 0,5-2,0 ml keeratava korgiga või turvasulguriga katsuteid, või katta katsuti kork parafilmiga. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biotechi laborisse (tööpäeviti kell 9-16) aadressile:

Asper Biotech
Vaksali 17a (III korrus)
Tartu 50410
telefon 7307 295