Düstooniatega seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ACTB, ADCY5, ANO3, ARSA, ATM, ATP1A3, ATP7B, CACNA1B, CIZ1, COL6A3, DRD2, GCDH, GCH1, GNAL, GNAO1, HPCA, KCNMA1, KCTD17, PANK2, PLA2G6, PNKD, PRKN (PARK2), PRKRA, PRRT2, RELN, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SLC25A1, SLC30A10, SLC39A14, SPR, TAF1, TBCE, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TUBB4A

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovimaterjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
Vereproov saata toatemperatuuril. Proovi võib säilitada külmkapis 2-8°C juures, kuid mitte kauem kui nädal. Vereproovi mitte külmutada.

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. Kontaminatsiooni ja lekete vältimiseks kasutada 0,5-2,0 ml keeratava korgiga või turvasulguriga katsuteid, või katta katsuti kork parafilmiga. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biotechi laborisse (tööpäeviti kell 9-16) aadressile:

Asper Biotech
Vaksali 17a (III korrus)
Tartu 50410
telefon 7307 295