Düstooniad

Düstooniad on grupp  ekstrapüramidaalsüsteemi haigusi, millele on omane lihaste kontrollimatu kontraktsiooni poolt põhjustatud ebanormaalsed asendid ja/või korduvad liigutused. Düstoonilised liigutused mõjutavad enam kaela, kehatüve, jäsemeid, silmi, nägu, häälepaelu ning võivad esineda ka eelpoolmainitud lihasgruppide kombinatsioonidena. Liigutused võivad olla seotud treemoriga.

Düstooniate vorme on erinevaid ning neid seostatakse paljude haigustega. Düstooniaid klassifitseeritakse nii kliiniliselt kui etioloogiliselt anatoomiliste muutuste (närvisüsteemi patoloogiad) ja põhjuslikkuse järgi (pärilikud, omandatud või idiopaatilised). Düstooniate klassifitseerimisel kliiniliste omaduste järgi tuleks arvesse võtta nii vanust haiguse avaldumisel, erinevate kehaosade haaratust, haiguse progressiooni kui ka teisi haiguse kliinilise pildiga seotud tunnuseid.

Pärilikud düstooniad on pigem autosoom-dominantsel teel päranduvad. Autosoom-retsessiivne või X-liiteline on vähem tavapärane.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Patsiendi pereliikmete testimine
  3. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada
  4. Geneetiline nõustamine

 


> Haigusseoseliste geenide sekveneerimise tellimisinfo