Cornelia de Lange sündroom

Cornelia de Lange sündroomile (CdLS) on omased iseloomulikud näojooned, kasvupeetus, arengupeetus, hirsutism ja jäsemete anomaaliad. Näojoontele on omased kokkukasvanud kaarjad kulmud, pikad ripsmed, väike ülespidi pöördunud nina ja õhukesed allapoole pöördunud huuled, suurte vahedega väikesed hambad ja mikrotsefaalia.

Täiendavalt võib esineda südamerike, seedetrakti häired, kuulmislangus, müoopia, krambihood, suulaelõhe, krüptorhism või hüpoplastilised genitaalid.

Haiguse klassikalise vormi esinemissagedus on hinnanguliselt 1 : 50 000. Cornelia de Lange sündroom esineb autosoom-dominantse või X-liitelisena.

 

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine perekonna naisliinis
  3. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada
  4. Geneetiline nõustamine

 


> Haigusseoseliste geenide sekveneerimise tellimisinfo