Charcot-Marie-Toothi haigusega seotud geenide sekveneerimine

Geenid: AARS, AIFM1, ARSA, BSCL2, C12orf65, COX6A1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1A, KIF5A, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MORC2, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NGF, PDK3, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SCN9A, SETX, SH3TC2, SLC5A7, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, TYMP, VCP, WNK1, YARS

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata keskkonna temperatuuril või külmutatuna.  A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

PMP22 geeni deletsioonide analüüs

Geenid: PMP22 (17p11.2-12)

Metoodika: MLPA

Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

2,4 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata keskkonna temperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine lähisugulastel
  3. Geneetiline nõustamine

Charcot-Marie-Toothi haigus (CMT) ehk Charcot-Marie-Toothi neuropaatia hõlmab endas heterogeenset haiguste gruppi, millele on omane distaalsete lihaste nõrkus ja atroofia koos sensoorsete häiretega jalgades ja/või kätes. Esimesed sümptomid on harilikult jala deformatsioonid, nagu kõrged tallavõlvid ja haamervarbad ning jalgade alaosa iseloomulik kuju. Haiguse progresseerudes võib kätes esineda nõrkust ja lihaste atroofiat. Sümptomite hulka võivad kuuluda ka kurtus ja skolioos.

Charcot-Marie-Tooth päriliku neuropaatia esinemissagedus on hinnanguliselt 1 : 2500.

Kliinilise pildi ja muteerunud geenide alusel jagatakse CMT erinevateks tüüpideks ja alatüüpideks. Enamlevinud vorm on Charcot-Marie-Tooth tüüp 1A, mida põhjustavad kas duplikatsioonid või mutatsioonid PMP22 geenis.

CMT neuropaatia pärandub kas autosoom-dominantsel, autosoom-retsessiivsel või X-liitelisel teel.