Charcot-Marie-Toothi haigus

Charcot-Marie-Toothi haigus (CMT) ehk Charcot-Marie-Toothi neuropaatia hõlmab endas heterogeenset haiguste gruppi, millele on omane distaalsete lihaste nõrkus ja atroofia koos sensoorsete häiretega jalgades ja/või kätes. Esimesed sümptomid on harilikult jala deformatsioonid, nagu kõrged tallavõlvid ja haamervarbad ning jalgade alaosa iseloomulik kuju. Haiguse progresseerudes võib kätes esineda nõrkust ja lihaste atroofiat. Sümptomite hulka võivad kuuluda ka kurtus ja skolioos.

Charcot-Marie-Tooth päriliku neuropaatia esinemissagedus on hinnanguliselt 1 : 2500.

Kliinilise pildi ja muteerunud geenide alusel jagatakse CMT erinevateks tüüpideks ja alatüüpideks. Enamlevinud vorm on Charcot-Marie-Tooth tüüp 1A, mida põhjustavad kas duplikatsioonid või mutatsioonid PMP22 geenis.

CMT neuropaatia pärandub kas autosoom-dominantsel, autosoom-retsessiivsel või X-liitelisel teel.

 

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine lähisugulastel
  3. Geneetiline nõustamine

 


> Haigusseoseliste geenide sekveneerimise tellimisinfo
> PMP22 geeni deletsioonide analüüsi tellimisinfo