Autismi spektri häiretega seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ADNP, ADSL, ANKRD11, ARX, AVPR1A, BRAF, CACNA1C, CDKL5, CHD2, CHD7, CNTNAP2, CREBBP, DHCR7, EHMT1, EN2, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, HDAC8, HOXA1, HPRT1, MAGEL2, MECP2, MED12, MID1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OXTR, PCDH19, PDE8B, POGZ, PTCHD1, PTEN, PTPN11, PQBP1, RAD21, RAI1, RELN, RPL10, SCN1A, SCN2A, SETD2, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC6A8, SLC9A9, SMC3, SMC1A, TBL1XR1, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse