Asper Neurogenetics 

Asper Neurogenetics portfell sisaldab erinevaid geeniteste pärilike neuroloogiliste ja metaboolsete haiguste diagnostikaks. Siia gruppi kuuluvate pärilike neuropaatiate ja mitokondriaalsete haiguste geneetiline ja kliiniline profiil on väga heterogeenne ning samas võivad erinevate haiguste kliinilised sümptomid osaliselt kattuda.

Me pakume kattuvate kliiniliste fenotüüpidega haiguste diagnostikaks komplekset lahendust, mis sisaldab erinevaid geeniteste ja testimise strateegiaid.

Geenitestide  tegemiseks kasutame erinevaid molekulaargeneetilisi meetodeid nagu DNA sekveneerimine, sealhulgas Sanger sekveneerimine ja teise põlvkonna sekveneerimine Illumina tehnoloogiaga (Next Generation Sequencing, NGS), DNA-mikrokiibi analüüs (APEX meetod), DNA fragmentanalüüs ja DNA restriktsioonanalüüs (RFLP).

NGS-tehnoloogia võimaldab operatiivseid ja personaalseid geenitestide erilahendusi vastavalt patsiendi spetsiifilistele vajadustele. APEX meetod võimaldab kiiresti ja kuluefektiivselt tuvastada sadu haigusseoselisi DNA muutusi erinevates geenides ainult ühe analüüsiga.

 

Ajukoe raualadestusega seotud neurodegeneratsioon
Charcot-Marie-Toothi haigus
Cornelia de Lange sündroom
Düstoonia
Epilepsia
Fragiilse X-i sündroom
Frontotemporaalne dementsus
Jouberti sündroom
Kraniosünostoos
Menkese haigus
Mikrotsefaalia
Mitokondriaalsed haigused
Parkinsoni tõbi
Pärilik spastiline parapleegia

Smith-Lemli-Opitz sündroom
Spinotserebellaarsed ataksiad
Wilsoni tõbi
Eksoomi sekveneerimine