Asper Endocrinology 

Asper Endocrinology portfell sisaldab pärilike endokrinoloogiliste haiguste diagnoosimist hõlbustavaid geeniteste.

Endokrinoloogia valdkonnas on järjest enam hakatud kasutama molekulaardiagnostikat, kuna geneetilistel teguritel on oluline roll endokriinhaiguste patogeneesis.

Geneetilist testimist saab kasutada mitte ainult monogeensete haiguste diagnostikas, uute analüüsimeetodite rakendamine, nagu teise põlvkonna sekveneerimine, on loonud võimaluse ka komplekshaiguste diagnoosimiseks. Lisaks endokriinhaiguste põhjuste tuvastamisele molekulaarsel tasemel, saab geneetiline testimine abiks olla ravi valikul ja lähisugulaste haigusriski kindlaks tegemisel.

 

Androgeeni resistentsuse sündroom
Hüpotüreoidism ja türeoidhormooni resistentsus
Kilpnäärme düshormogenees
Kombineeritud hüpofüüsihormoonide puudulikkus
MODY diabeet
Perekondlik hüpokaltsiuuriline hüperkaltseemia
Eksoomi sekveneerimine