Aju anomaaliad

Geenid: ACTB, ACTG1, ADGRG1, AHI1, AKT3, AMPD2, AMT, AP4M1, ARFGEF2, ARL13B, ARX, ASPM, ATP6V0A2, ATR, ATRX, B9D1, B3GALNT2, B3GNT1, CASK, CC2D2A, CCND2, CDK5RAP2, CENPJ, CEP135, CEP290, CEP152, CEP63, CEP41, CHMP1A, CLP1, C5orf42, CREBBP, CUL4B, DCX, DHCR7, DHCR24, DLAT, DLD, DYNC1H1, ETFA, EFTUD2, ERMARD, ETFB, ETFDH, EXOSC3, FAT4, FKRP, FKTN, FLNA, GCSH, GLDC, GMPPB, GPSM2, IER3IP1, INPP5E, ISPD, KIF11, KIF7, KIF2A, KIF1BP, KIF5C, KNL1, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LARGE1, MCPH1, MECP2, MKS1, NBN, NDE1, NHEJ1, NPHP1*, OCLN, OFD1, OPHN1, PAFAH1B1, PCNT, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PIEZO2, PIK3R2, PNKP, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PQBP1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARS2, RELN, RPGRIP1L, RTTN, SEPSECS, SLC12A6, SLC25A19, SNAP29, SRD5A3, SRPX2, STIL, TBC1D20, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM231, TMEM237, TMEM216, TMEM138, TMEM67, TMEM5, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTC21B, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP6, VLDLR, VRK1, WASHC5, WDR62, ZEB2, ZNF423

* – 250kb deletsioon ei ole heterosügootses olekus antud testiga määratav


Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biotechi laborisse