Asper Dysmorphology

Asper Dysmorphology portfellis sisalduvad testid kaasasündinud anomaaliate määramiseks. Sellisteks anomaaliateks võivad olla kaasasündinud malformatsioonid ja düsplaasiad, sageli koos motoorika ja kognitiivsete arenguhäiretega. Kaasasündinud malformatsioonid võivad varieeruda isoleeritud kergematest muutustest kuni raskete kaasasündinud anomaaliateni ja/või olla osaks spetsiifilisest sündroomist.

Kuna kaasasündinud malformatsioonide ja nendega seotud sündroomide täpne diagnostika on keeruline, siis muutuste tuvastamine molekulaargeneetilisel tasemel aitab diagnoosimist kergendada ja annab ka informatsiooni seisundi edasise prognoosi kohta.

Asper Dysmorphology geenipaneelid on põhjalikud ja sisaldavad laialdast valikut erinevate fenotüüpide ja haiguste vormidega seotud geenidest. Valikus on geenipaneelid tuvastamaks geneetilisi muutusi kolju- ja näoluude väärarendite, kasvuhäirete ja organspetsiifiliste haiguste korral ning ka mitmeid organsüsteeme haaravate malformatsioonide korral.

 

Aju anomaaliad
Kraniosünostoos
Jeune sündroom
Mikrotsefaalia
Noonani sündroom
Skeleti düsplaasia
Smith-Lemli-Opitzi sündroom
Eksoomi sekveneerimine