Noonani sündroom

Noonani sündroom on autosoom-dominantselt päranduv haigus, mida iseloomustab lühike kasv, kaasasündinud südamerike ning erinevas raskusastmes vaimse arengu peetus. Noonani sündroomiga patsientidel on ka iseloomulik välimus: lühike kael, nahavolt kaelal, madala asetsusega kõrvad, hüpertelorism. Lisaks võib esineda lümfisüsteemi düsplaasia, mis on aluseks tsüstilise hügroomi ja kulkavoldi suurenemisele lootel.

Noonani sündroomi esinemissagedus on ~1 : 1000 – 1 : 2500.

Noonani sündroom on geneetiliselt heterogeenne: 50% patsientidest esinevad mutatsioonid PTPN11 geenis, 10% juhtudest on seotud mutatsioonidega SOS1 geenis, 3% RAF1 geeni ja 1% KRAS geeni mutatsioonidega.

 

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Geneetiline nõustamine
  3. Vanemate testimine juhul, kui lapsel on leitud haigusseoseline mutatsioon
  4. Sünnieelne diagnostika

 


> Haigusseoseliste geenide sekveneerimise tellimisinfo