Noonani sündroomiga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: BRAF, CBL, HRAS, KAT6B, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Geneetiline nõustamine
  3. Vanemate testimine juhul, kui lapsel on leitud haigusseoseline mutatsioon
  4. Sünnieelne diagnostika

Noonani sündroom on autosoom-dominantselt päranduv haigus, mida iseloomustab lühike kasv, kaasasündinud südamerike ning erinevas raskusastmes vaimse arengu peetus. Noonani sündroomiga patsientidel on ka iseloomulik välimus: lühike kael, nahavolt kaelal, madala asetsusega kõrvad, hüpertelorism. Lisaks võib esineda lümfisüsteemi düsplaasia, mis on aluseks tsüstilise hügroomi ja kulkavoldi suurenemisele lootel.

Noonani sündroomi esinemissagedus on ~1 : 1000 – 1 : 2500.

Noonani sündroom on geneetiliselt heterogeenne: 50% patsientidest esinevad mutatsioonid PTPN11 geenis, 10% juhtudest on seotud mutatsioonidega SOS1 geenis, 3% RAF1 geeni ja 1% KRAS geeni mutatsioonidega.